黄南结直肠癌组织11基因
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
3450元
适用人群
结直肠癌患者必选:3450元11基因NGS检测,覆盖KRAS/NRAS/BRAF等10个靶向位点+UGT1A1化疗毒性位点,避免盲目用药风险。
适用人群
- 新确诊晚期或转移性结直肠癌,需决定一线靶向或化疗方案的患者
- 已使用西妥昔单抗或帕尼单抗效果不佳,需确认KRAS/NRAS突变耐药的患者
- 计划使用伊立替康,需评估UGT1A1基因型预防严重毒副反应的患者
- 传统化疗后进展,希望寻找临床试验新药机会的难治性患者
- 组织样本或血液样本可获取,且肿瘤细胞含量≥10%的结直肠癌患者
- 考虑NTRK融合靶向治疗(拉罗替尼/恩曲替尼),但需先确认基因融合状态的患者
检测内容
本检测采用高通量测序(NGS)技术,检测深度≥500×,覆盖11个与结直肠癌靶向及化疗用药直接相关的基因:BRAF、EGFR、ERBB2、KRAS、NRAS、NTRK1、NTRK2、NTRK3、PIK3CA、PTEN、UGT1A1。可同时检出点突变(SNV)、小片段插入缺失(INDEL)、拷贝数变异(CNV)及融合(FUSION)四种突变类型。与常规单基因检测(如仅测KRAS)或小Panel不同,本检测一次性覆盖NCCN指南推荐的关键耐药位点(KRAS/NRAS外显子2/3/4)、罕见但有效的靶点(NTRK融合)、以及化疗安全性位点(UGT1A1 rs3064744和rs4148323)。缺点:不包含MSI状态、TMB、HRD等免疫或同源重组修复信息,不能用于MRD监测(灵敏度仅0.5%-5%)。
检测流程
检测样本优先使用手术或活检的组织切片(肿瘤细胞含量≥10%即可),也可使用外周血(ctDNA)。无需空腹,无创或微创采样。在黄南合作医院或病理科可完成样本采集,支持全国顺丰冷链邮寄至实验室,采样后7个工作日内出具报告,全程线上查询电子版结果。
准确性说明
本检测质控严格:平均测序深度≥500×(样例达2705×),覆盖均一性≥90%,Q30≥80%,基因组比对率≥95%。检测结果经病理评估、核酸质量、预文库总量等多环节验证。阳性结果(如检出KRAS G13D突变)可直接指导用药:明确禁止使用西妥昔单抗/帕尼单抗(NCCN 2022 V1/V2推荐);阴性结果(未检出体细胞突变)提示可考虑EGFR单抗治疗,但需结合肿瘤分期、原发位置等综合判断。UGT1A1基因型结果(如TA6/TA6)可量化伊立替康毒副风险,帮助医生调整剂量。所有结果仅供临床参考,不作为唯一决策依据。
详细流程
- 咨询:在医院或线上了解检测适用性,确认患者为结直肠癌且适合靶向/化疗用药指导
- 下单:在黄南指定采样点或通过线上平台完成购买,支付3450元
- 采样:提供既往手术组织蜡块/切片,或安排新鲜活检/抽血(优先组织)
- 送检:样本由合作医院或冷链物流送至实验室,病理评估肿瘤含量≥10%后进入检测
- 测序:采用NGS技术对11个基因进行深度测序,质控达标后分析变异
- 报告生成:系统自动比对数据库,结合NCCN指南给出A/B/C级用药证据等级
- 审核:双人审核报告,确保突变注释准确(如KRAS G13D与西妥昔耐药关联)
- 交付:7个工作日内通过电子报告或纸质版送达患者及主治医生,提供7日免费解读咨询
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我父亲是结肠癌患者,有高血压和糖尿病,能做这个检测吗?
- 可以做的。本检测通过高通量测序分析11个结直肠癌相关基因,检测的是肿瘤组织或血液样本中的基因变异,与患者是否有高血压、糖尿病等基础疾病无关。只要您父亲的肿瘤细胞含量≥10%,且样本DNA总量≥100ng,就可以进行检测。检测结果可指导靶向药和化疗药的使用,不因其他疾病而受限。
- 我父亲是结直肠癌患者,这个检测能发现PIK3CA基因突变吗?
- 能。11个基因中包含PIK3CA,检测其点突变(SNV)等变异。PIK3CA突变与某些临床试验药物相关,报告会列出相应用药提示,为治疗提供参考。
- 我在黄南,报告显示EGFR突变,是不是可以用西妥昔单抗?
- 不一定。本检测中的EGFR基因突变与西妥昔单抗、帕尼单抗的疗效相关,但用药前必须排除KRAS/NRAS突变——因为NCCN指南明确指出,任何KRAS或NRAS突变患者都不能使用这两种药物。如果报告同时显示KRAS/NRAS野生型(未突变),则EGFR突变患者可考虑使用EGFR单抗。具体方案需结合肿瘤分期、原发灶位置等综合判断,请咨询主治医生。
- 报告里的临床试验药物,我在{hefei}怎么才能用上?
- 本报告会列出正在招募的临床试验及其入组标准。您可以在{hefei}当地大型三甲医院肿瘤科咨询是否有对应试验中心,或通过国家临床试验登记平台(如中国临床试验注册中心)搜索药物名称。注意:临床试验需严格筛选,不是所有患者都符合条件。
- 我急着用药,这个检测能不能加急出报告?
- 常规报告周期为7-14个工作日。如果您确实临床急需用药,可以联系客服说明情况,我们会在评估样本质量和实验室排期后,尽可能为您协调优先检测。但需要说明的是,加急可能会缩短质控复核时间,且不能保证所有样本都能加急处理。建议您尽早送检。
注意事项
- 本检测仅适用于结直肠癌患者,不适用于其他癌种或健康人群筛查
- 组织样本肿瘤细胞含量需≥10%,否则可能因低丰度导致假阴性
- 检测结果仅对本次送检样本负责,不同部位转移灶突变可能不一致
- 阴性结果不能完全排除存在低于检测下限的变异(如丰度<0.5%的克隆)
- UGT1A1基因型结果仅提示毒副风险,具体用药剂量需医生综合评估
- 本检测不包含MSI、TMB、HRD等免疫治疗相关指标,如有需要建议额外检测
- 对于新诊断早期结直肠癌(I-II期),通常无需做此检测,除非计划使用伊立替康
- 报告需在7个工作日内联系解读,逾期需重新咨询客服
用户评价 (13条,均分4.8)
因为有家族史,我主动来做筛查。报告不仅给了结果,还用了很大篇幅讲每个基因的意义和对应的健康管理建议,比如林奇综合征相关基因那块。感觉不只是个检测,更像一份长期的健康管理说明书,专业性很强。
机构回复
感谢您的认可。我们致力于让具有家族史的用户不仅能获得检测结果,更能获得具有前瞻性的、可操作的健康指导。预防和早期干预至关重要,很高兴这份报告能对您有所帮助。
作为家族史筛查,这个检测给了我一个科学的答案,而不是整天瞎猜。价格上,我用了新用户优惠券,省了一笔。不过感觉原价对于年轻人来说,一次性支出还是有点压力。报告内容没得说,详细且权威。如果后续能推出面向年轻人的分期或更轻量化的优惠套餐就更好了。
机构回复
感谢您的建议,非常具有建设性。我们确实关注到年轻群体对健康管理的需求与支付能力之间的平衡问题。您的想法已反馈至产品部门,我们正在研讨更灵活的筛查产品方案,敬请期待。
我比较怕疼,取样前问了好多问题。客服不厌其烦地解答,还告诉我可以申请使用镇痛镇静。我选了镇静方案,真的就像睡了一觉,没有任何痛苦的记忆。这个服务对恐惧医疗操作的人来说是福音。
机构回复
能帮助您克服恐惧、顺利完成检测,我们非常欣慰。我们提供多种舒适化方案,就是希望每位用户都能在尽可能轻松的状态下获得需要的基因信息。
术后复查决定做这个检测,评估预后。服务不错,但感觉报告里有些统计数据和百分比,对于非专业人士来说还是有点难理解。好在有线上解读,专家会用比喻的方式解释,比如‘这个突变就像汽车刹车不太灵’,一下就懂了。如果能把这些通俗解释直接做到报告附录里就更好了。
机构回复
非常感谢您提出的宝贵建议!将专业内容以更易懂的方式呈现,确实是我们努力的方向。我们已记录您的反馈,会评估在报告附录中增加通俗化解读的可能性。祝您复查一切顺利!
刚开始觉得基因检测都很贵,遥不可及。后来病友推荐了这个,说在同类里面是“经济适用型”。做完感觉确实如此,该查的核心基因都涵盖了,报告解读也够用。对于我们这种需要精打细算的家庭来说,是能负担得起的一次重要投资。
机构回复
“经济适用型”这个说法很贴切,我们的目标就是让精准医疗不再遥不可及,成为更多患者和家庭能够负担得起的有效工具。感谢您和病友的信任与推荐,祝您治疗顺利,生活安康!
我是肠癌患者,取样时医生特意避开了肿瘤坏死严重的地方,说那样会影响结果准确性。这个细节让我觉得他们很专业,不是取了就完事,是真的为结果负责。后续用药建议部分对我帮助最大。
机构回复
您遇到了非常专业的临床医生!取样部位的选择直接关系到DNA质量和检测准确性。我们很高兴能与这样的医生合作,共同为您提供有价值的报告。
体检发现肠道有多发息肉,病理显示轻度不典型增生。医生说我属于高风险人群,建议做这个基因检测评估。报告给出了具体的风险分级和后续监测建议,让我和医生制定后续复查计划时更有依据了,不再是模糊的“要注意”。
机构回复
非常感谢您的反馈。为高风险人群提供个体化的、可执行的监测建议,正是我们检测的重要目标之一。科学管理,定期监测,是预防的关键。祝您健康!
我是因为家族里有好几个人得肠癌,自己来做筛查的。最怕检测完,个人信息和基因结果被滥用,比如保险啊或者推销骚扰。他们流程挺规范的,反复确认收件地址和联系方式,报告也是密封快递,还提醒我销毁快递单,这些小细节让我觉得有被认真对待。
机构回复
您好,感谢分享您的顾虑和肯定。我们高度重视遗传信息的保密性。所有接触您信息的员工均经过严格的隐私保护培训,并签署保密承诺。报告递送采用隐私面单,且不会留存您的检测信息用于任何商业联系,请您放心。
因为要用于靶向用药参考,所以对报告时效性要求高。咨询时明确说了我的紧急需求,他们立刻协调加急了。虽然加急要额外付费,但确实在承诺时间内出了报告,没耽误我后续治疗。沟通诚实,承诺兑现,这点很好。
机构回复
感谢您的理解与信任。针对您的紧急临床需求,我们启动了加急流程并顺利交付,这是我们团队协作的结果。祝您治疗有效!
为了做靶向用药参考做的检测。价格在同类产品里不算最低,但仔细研究过包含的基因列表,都是指南推荐、有明确临床意义的,不是乱凑数的。所以我觉得这个性价比体现在“精准”上,钱花在了刀刃上。结果指导用药后,目前病情稳定。
机构回复
非常感谢您的深度认可。我们产品设计的初衷就是聚焦临床价值明确的基因,确保每一分花费都对应明确的临床指导意义。很高兴能为您的稳定治疗贡献一份力量。
对比了几家,最后选了这个11基因的。打动我的是他们支持多种样本类型,我的组织样本不够,客服迅速指导我补寄了血液样本,解决了大问题。后续跟进度也很透明,在系统里能看到样本到了哪一步。整体体验很专业、灵活。
机构回复
感谢您的选择与认可!面对复杂的临床情况,我们力求提供灵活的样本解决方案和透明的流程追踪。很高兴能为您解决实际困难,专业与灵活是我们不懈的追求。
我是术后复查做的检测,想看看复发风险。报告拿到后有点懵,专业术语太多了。但好在他们有专门的遗传咨询师电话回访,约了时间一对一给我讲了快40分钟,把关键指标和日常生活中要注意什么都掰开揉碎了讲,还提醒我下次复查要关注哪些项目。这种售后跟进真的超值,不是一锤子买卖。
机构回复
感谢您的反馈!报告的专业性确实可能带来理解门槛,所以我们特别设立了免费的报告解读回访服务。很高兴咨询师的讲解能帮助您更好地理解报告内容并指导健康管理。我们会继续努力!
产品不错,客服响应也快。但我想提个小建议,报告模板能不能再优化下?现在数据很全,但对于病人来说,最关键的‘用药提示’和‘风险评估’部分可以更醒目些,比如做个摘要或加粗标红。现在需要在一大堆信息里找重点,和医生沟通前我得自己先总结一遍。
机构回复
非常感谢您宝贵的建议!我们已经收到,并会将该优化建议提交给产品与报告研发团队。我们的目标是让报告既专业又用户友好,您的意见对我们至关重要。
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